Chi nhánh Công ty Cổ Phần Bệnh Viện Đa Khoa Hoàn Mỹ Sài Gòn – Phòng Khám Đa Khoa Hoàn Mỹ Sài Gòn

Địa chỉ: 4A Hoàng Việt, Phường 4, Quận Tân Bình, TP Hồ Chí Minh, Việt Nam.

ĐT: (028) 3811 9783 - E: contactus.tanbinh@hoanmy.com

Xét nghiệm di truyền đánh giá nguy cơ ung thư Nữ giới | Phòng Khám Đa Khoa Hoàn Mỹ Sài Gòn

Xét nghiệm di truyền đánh giá nguy cơ ung thư Nữ giới

11-08-2022

Xét nghiệm di truyền đánh giá nguy cơ ung thư Nữ giới
Xét nghiệm gene đánh giá nguy cơ ung thư giúp phát hiện những biến đổi gene có liên quan đến ung thư được di truyền qua nhiều thế hệ trong một gia đình.

Gói khám tầm soát ung thư Nữ giới 

1. Xét nghiệm ung thư di truyền là gì?

Xét nghiệm ung thư di truyền ước tính nguy cơ mắc phải ung thư của một người liên quan đến gene di truyền trong gia đình. Cơ chế của xét nghiệm này là tìm kiếm và phát hiện những bất thường cụ thể trong bộ gene, nhiễm sắc thể hoặc protein của người bệnh. Những bất thường này được gọi là đột biến gene.

Xét nghiệm gene di truyền ung thư có thể sử dụng để tầm soát một số loại ung thư, bao gồm:

Xét nghiệm gene nhằm mục đích:

  • Dự đoán nguy cơ mắc một căn bệnh cụ thể;
  • Phát hiện một số gene có khả năng di truyền cho đời con;
  • Cung cấp thêm thông tin hỗ trợ chẩn đoán bệnh.

Xét nghiệm ung thư di truyền ước tính nguy cơ mắc phải ung thư của một người liên quan đến gene di truyền trong gia đình

Xét nghiệm ung thư di truyền chỉ cho thấy nguy cơ mắc phải một loại ung thư nào đó chứ không thể xác định bệnh nhân có chắc chắn bị ung thư hay không. Kết quả xét nghiệm mang ý nghĩa giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ di truyền ung thư là cao hay thấp, để từ đó có thể gợi ý bệnh nhân ra quyết định tốt hơn cho nhu cầu sức khỏe trong tương lai.

Mặt khác, chỉ một tỷ lệ nhất định số người bị đột biến gene sẽ tiến triển thành ung thư. Ví dụ, một phụ nữ có thể có từ 45% đến 65% khả năng bị ung thư vú (do phát hiện thấy đột biến gene). Tuy nhiên trong tương lai, cô ấy có thể không mắc bệnh.

2. Yếu tố nguy cơ di truyền ung thư

Ung thư di truyền là bệnh ung thư do đột biến gene di truyền từ cha mẹ sang con trong một gia đình. Các yếu tố sau đây làm tăng nguy cơ ung thư di truyền sang đời sau:

  • Tiền sử gia đình có người bị ung thư: Trong cùng gia đình có từ 3 người trở lên mắc các dạng ung thư giống hoặc gần giống nhau;
  • Ung thư khi còn nhỏ: Có từ 2 người thân trở lên trong gia đình được chẩn đoán mắc bệnh ung thư khi còn nhỏ. Yếu tố nguy cơ này có thể khác nhau tùy theo loại ung thư;
  • Nhiều bệnh ung thư: Khi một người trong gia đình được phát hiện mắc 2 hoặc nhiều loại ung thư khác nhau;
  • Mắc ung thư hiếm gặp: Một số loại ung thư, chẳng hạn như ung thư buồng trứng, ung thư vỏ thượng thận hoặc ung thư mô liên kết (Sarcoma) có liên quan đến đột biến gene di truyền.

Ung thư di truyền từ cha mẹ sang con trong một gia đình

Ung thư di truyền

3. Khi nào cần làm xét nghiệm ung thư di truyền?

Xét nghiệm ung thư di truyền được chỉ định thực hiện vì những lý do khác nhau sau khi trao đổi với gia đình, các bác sĩ hoặc các cố vấn di truyền.

Cụ thể, nên xem xét xét nghiệm di truyền trong các tình huống sau đây:

  • Bệnh sử cá nhân hoặc một thành viên khác trong gia đình phát hiện ung thư do nguyên nhân từ đột biến gene di truyền;
  • Kết quả xét nghiệm cho thấy rõ ràng có sự bất thường trong gene di truyền nào đó;
  • Cần xét nghiệm gene di truyền ung thư để chẩn đoán hoặc theo dõi một bệnh lý khác. Ví dụ, bệnh nhân có thể thực hiện xét nghiệm như một bước trong liệu trình điều trị để theo dõi sau phẫu thuật và đánh giá hiệu quả chữa trị.

Đột biến gene di truyền là nguyên nhân gây ung thư

4. Các yếu tố khác cần cân nhắc trước khi thực hiện xét nghiệm gene

Xét nghiệm gene ung thư di truyền cũng có những mặt hạn chế và mang ý nghĩa quan trọng đối với tâm lý cũng như cảm xúc, bao gồm:

  • Trầm cảm, lo lắng hoặc mặc cảm

Kết quả xét nghiệm gene dương tính có nghĩa là trong cơ thể đang có đột biến gene tồn tại. Điều này có thể gây ra bất ổn về mặt tâm lý. Một số người khi biết mình có đột biến gene thì nghĩ mình đã bị bệnh, ngay cả khi họ có thể không bao giờ bị ung thư.

Mặt khác, kết quả xét nghiệm âm tính đôi khi có thể dẫn đến cảm xúc tiêu cực. Ví dụ, một số người có cảm giác tội lỗi nếu họ không có đột biến gene trong khi các thành viên khác trong gia đình lại mắc phải ung thư.

  • Căng thẳng trong gia đình

Mọi người thường được khuyến khích thông báo cho các thành viên khác trong gia đình về kết quả xét nghiệm vì điều này có thể liên quan đến sức khỏe của họ. Tuy nhiên, thông tin này cũng có thể khiến tình hình gia đình trở nên phức tạp và căng thẳng nếu thông tin bị sai lệch.

  • Tâm lý chủ quan

Kết quả xét nghiệm ung thư di truyền là âm tính, nghĩa là người làm xét nghiệm không có loại đột biến gene cụ thể đó trong cơ thể. Tuy nhiên, kết quả âm tính chỉ có ý nghĩa là khả năng dẫn đến ung thư do đột biến gene di truyền có thể thấp hoặc không xảy ra, nhưng ung thư vẫn có khả năng xuất hiện. Trên thực tế, nguy cơ mắc ung thư của mỗi người không chỉ phụ thuộc vào gene di truyền mà còn bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố khác, bao gồm lối sống, tiếp xúc với hóa chất, môi trường sống và thông tin bệnh sử.

  • Kết quả không có ý nghĩa khẳng định

Trường hợp xét nghiệm ung thư di truyền cho kết quả dương tính không có nghĩa là chắc chắn người đó sẽ bị ung thư. Một gene có thể có đột biến nhưng không liên quan đến ung thư. Ngược lại, một người có thể có đột biến gene dẫn tới ung thư, nhưng xét nghiệm lại không thể tìm thấy. Hơn nữa, vẫn còn rất nhiều bệnh ung thư di truyền nhưng không liên quan đến bất kỳ đột biến gene cụ thể nào. Một số gene có thể xảy ra hiện tượng tương tác với các gene khác hoặc yếu tố từ môi trường, dẫn đến ung thư. Vì vậy, kết quả xét nghiệm gene có ý nghĩa về mặt chẩn đoán nhưng không thể kết luận chắc chắn ung thư có xảy ra hay không.

  • Chi phí cao: Xét nghiệm tầm soát ung thư di truyền có thể khá tốn kém nếu khoản chi phí này không được bảo hiểm y tế chi trả.

Hiện tại, Phòng Khám Đa Khoa Hoàn Mỹ Sài Gòn – Thuộc Tập Đoàn Y Khoa Hoàn Mỹ  có khả năng triển khai sàng lọc ung thư bằng việc kết hợp 4 công nghệ: xét nghiệm gen, nội soi, siêu âm và xét nghiệm miễn dịch. Trong đó, sàng lọc ung thư công nghệ gen đang là phương pháp được coi là bước đột phá của y học.

Các gói sàng lọc ung thư kết hợp công nghệ gen: Xem tại đây  
Liên hệ đặt lịch tư vấn với Bác sĩ : 028 3811 9783 

Sàng lọc sớm được coi là “chìa khóa vàng” để phát hiện và đưa ra các phương pháp ngăn chặn, giảm nguy cơ tử vong và chi phí cho người bệnh. Do phát hiện muộn (70% bệnh nhân điều trị khi đã ở giai đoạn cuối) tỷ lệ tử vong do ung thư tại Việt Nam rất cao.

                                                                                                Nguồn: Hoàn Mỹ Sài Gòn